سیر تکاملی کروموزوم های جنسی در پستانداران

فرضیه تکامل کروموزوم های جنسی از یک جفت کروموزم اتوزوم در گذشته های بسیار دور، امروزه بر اساس شواهد و مدارک، توسط بسیاری از دانشمندان تایید شده است. بر اساس آخرین یافته ها، کروموزم های جنسی پستانداران حدود 166 میلیون سال پیش از یک جفت کروموزوم اتوزومی منشا گرفته اند. در حالی که کروموزم x از لحاظ اندازه، نوع و ترتیب ژن در پستانداران بسیار حفاظت شده است، کروموزم y با تغییرات زیاد، بیش از 1000 ژن خود را طی تکامل از دست داده و بسیار کوتاه شده است. بر اساس برآوردها، 5/3 تا 6 ژن به ازای هر یک میلیون سال از کروموزم y محو شده اند. توقف تدریجی نوترکیبی در مراحل مختلف تکامل که با یک وارونگی کروموزومی آغاز شد، یکی از دلایل تحلیل رفتن کروموزم y عنوان شده است. نرخ بالای موتاسیون به علت ساختار خاص کروموزم y و محل زندگی آن (بیضه)، تجمع عناصر متحرک و ناکارآمدی انتخاب در مناطق غیرنوترکیب کروموزم yبرای جایگزینی یا حذف موتاسیون های زیان آور، عوامل تحلیل رفتن تدریجی کروموزوم y هستند. توالی های تکراری، توالی های پالیندرومیک، هتروکروماتینه شدن و افزایش تعداد نسخ، ویژگی های مهم کروموزم y هستند. پیش بینی شده است که در آینده دور، ممکن است با حذف کامل کروموزم y، سیستم تعیین جنسیت جدیدی به وجود آید. در دو گروه از موش های صحرایی ژاپنی و موش کور کروموزم y به طور کامل از بین رفته و سیستم تعیین جنسیت جدیدی به وجود آمده است، که البته هنوز شناسایی نشده است.